古巴XP儿童没有被诅咒的信件

古巴XP儿童没有被诅咒的信件

国家对Xeroderma Pigmentosum的全面护理计划,使他们和他们的家人感到特别支持.CAMAGÜEY.-两个家庭,一个来自Camagüey,一个来自Villa Clara,与他们孩子的痛苦密切相关。 几年来,两人都面临着孩子的诊断,改变了他们的日常生活。

Mildrey Perna 20岁时生了孩子,耶稣Yadian Brau。 九个月后,第一个症状开始了:他耶稣脸上的剥皮没有愈合。 偶尔会有一个雀斑渗透到她的皮肤上。 四年来,这些景点已经非常了不起。

“从最初的症状来看,我们曾经和皮肤科医生一起治疗过,从那以后他父亲和我都没有休息。 由于我们很小,我们保护他免受太阳的伤害,当他五岁时,怀疑被证实,“他说。

两年前,这个年轻人完全躲避太阳光线。 然而,正如他的朋友在全国范围内说“XP”,“他是该组织中最严重的,几乎不会说话。” 但是,“虽然他有点顽固,但他并不急于向窗外看,因为他对自己的疾病负有责任,这让整个家庭感到安全,”他的母亲说。

这个Camagüeyan家族的故事并没有结束,因为另一个婴儿出生于Mildrey和耶稣的幸福婚姻联盟,与他的兄弟相反,他没有这种疾病。

“在同一所房子里过两种不同的生活并不容易,但我们总是团结一致,这使我们能够成长。 我们轮流安排时间来照顾我们的孩子,因为虽然路易斯托在晚上睡觉,但是Yadian在白天这样做,就像它一样,“年轻女士解释道。

在这些佛罗里达人的家中,爱情和快乐成长,领土当局将孩子们的操场放在他们家门前的夜晚点亮,特别是让Yadian可以玩。

教师也负责教学,邻居的朋友也有无数的团结表达。

- 尽管XP你感谢生活吗?

- 我儿子的生活和其他孩子一样美丽。 母亲说,只是为了让亚迪在我身边看到他变得快乐,我感谢生命。

- 你是如何面对这种疾病的?

- 今天,我们像国内所有的XP儿童一样,参与为患有这种疾病的人提供服务的国家计划。 他们无条件地指导我们并支持我们。 没有这个项目,我们不会在这里如此强大。 XP不能被恐惧或怜悯,因为这是一个必须面对前进的巨大愿望的挑战。

爱的慈善事业

有50多个古巴家庭将生活中通常以意想不到的方式播放的陷阱标记在家中。

当一种名为Xeroderma Pigmentosum(XP)的疾病的诊断改变其存在的过程时,一切都会照常进行。

对于那些第一次必须处理一种条件的记忆也是如此,这种条件会阻止像太阳的燃烧光线那样自然的东西。

如何在没有光明的日子里生活?,如何在寂静的黑暗中超越存在的巨大步伐? 只有一些“不安”的问题突然出现,当你看到家里的小家伙可以像任何古巴儿童一样,学习,玩耍,跳舞,唱歌,笑,做恶,快乐......

为了寻找与夜晚的欢乐密切相关的前所未有的经历,一天晚上,这家报纸在卡马圭省与患有这种疾病的母亲和孩子分享。

另一个与Yadian非常相似的案例发生在数百公里外的Cifuentes市Villa Clara省。

一个四口之家占据了这个故事的中心:母亲DeysiRodríguez; 父亲AndrésDíaz,以及Neilanys和Oslianyz兄弟。

事实证明,整个家庭必须在白天走路并在白天休息,因为他们的两个孩子都是XP。

«13年前,我们和XP一起生活。 从极小的那个人Oslianyz首先出现症状,然后出生的Neilanys重复同样的故事,“Deysi解释道。

- 患有同样疾病的两个孩子,这是一个非常谨慎的前提?

- 是的,你怎么知道疾病是与它一起生活的秘诀。 Neilanys是六岁的小孩,总是很开朗。 这是有可能的,因为她非常接近她的兄弟的例子,在那个年龄,他不得不改变他们的习惯,因为直到一年级他们被诊断出来,然而他继续学习,现在在高中,有许多梦想前面。

- 孩子们有很多表达支持吗?

- 我家里有两所学校,两位全职教师,两本不同年级的书,两组不同的朋友......

“这就像一个故事。 西尔维娅和约瑟法教授痴迷于我的孩子们的书籍,而那些不做作业的人则很穷。 即使是Pioneros de Cifuentes营地也会在晚上为我的孩子们敞开大门,他们和他们的朋友一起庆祝他们的集体生日。

«药物不缺乏我们,文化推动者玛丽亚永远不会让他们落后。 现在有了这个项目,我们经常在UJC和JoséMartíPioneers组织的支持下经常到这个国家的不同地方,这有点鼓励他们并指导他们。 在古巴,与XP一起生活并不是世界末日»。

疾病及其发现者

XP是一种遗传性常染色体隐性遗传疾病,由遗传改变但未患病的父母传播。 那些患有八种变体(或互补组)中的任何一种的人都缺乏抵抗紫外线的防御机制。 如果它们暴露于它们,则皮肤变薄并且出现各种颜色的斑点,其在没有治疗的情况下在软组织中引起皮肤癌或其他恶性疾病。

紫外线对这些人造成的伤害最大,特别是紫外线的太阳光部分,臭氧层保护我们。 其他类型的光源,如UVA相机和荧光灯(称为冷光)对XP非常有害。

这种情况在1863年由莫里茨卡波西博士(1837-1902)描述,他在维也纳大学学习医学。 他因描述了以他的名字命名的肿瘤而闻名:Kaposi的肉瘤,并描述了其他疾病,如Xeroderma Pigmentosum,Herpetic Eczema,Lupus Erythematosus Diseminado,Capillaris Capillitii Dermatitis和Varicelliform Eruption。

遗传学与 XP

国家注意XP病人委员会主席圣徒RenóCéspedes的医生耶稣告诉他们,在该国他们已经增加了57例患有Xeroderma Pigmentosum的可能性的病例。 其中,21名是6至11岁的儿童。

肿瘤学的第二位专家还指出,2003年创建的国家疾病综合护理计划(PNAIE / XP)包括医疗护理,包括临床,病理和遗传研究。

他强调,在过去两年中,基因研究已经深化,其结果旨在改善患者的生活质量。

他强调,创建的多学科小组及其不同的省级小组委员会由皮肤科医生,遗传学家,肿瘤学家,心理学家,眼科医生和UJC以及OPJM组成。

该计划正在国家遗传学中心进行一项研究,以帮助确认诊断,“这并不总是具有决定性,”他说。

“我们知道最初被纳入XP患者的患者,但随后进行基因研究 - 成本高,因为处理DNA样本的立方厘米试剂成本约为10,000美元 - 已经我能够证实他们不是这种疾病的携带者并且他们非常相似“。

他证实,在世界范围内,病例的发病率非常低,古巴研究开始获得有关该病例的信息,“即使在报告病例较多的特定地区,”他说。

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